Лечение болезни хореи Гентингтона в Улан-Удэ

Хорея Гентингтона представляет собой медленно развивающееся заболевание, распространяющееся на ЦНС. Оно проявляется в виде гиперкинезов и психических нарушений, с течением времени может приводить к слабоумию. Дебют заболевания приходится на возраст 30-50 лет, но также известны случаи появления первых тревожных симптомов еще в пубертате. Лечение болезни хореи Гентингтона в Улан-Удэ носит всегда симптоматический характер. От нее нельзя полностью избавиться.

Болезнь хорея Гентингтона — что это такое простыми словами?

Хорея Гентингтона — это нейродегенеративное заболевание. Оно сопровождается внезапными движениями, психическими проявлениями, а на терминальной стадии — слабоумием. В результате больной полностью утрачивает способность ухаживать за собой, неминуемой является его инвалидизация.

Как понять что у тебя болезнь Гентингтона

Сам термин «хорея» означает «пляска». Ученый, открывший данное заболевание, назвал его так, что главным его признаком выступает непроизвольное движение мышц. Больные могут периодически мотать головой, резко взмахивать конечностями или специфически ходить. Внешне все это как раз напоминает танец.

Клиническая картина постепенно нарастает, что влечет за собой снижение тонуса мышц. В итоге даже самые простые движения человеку становится трудно выполнять. Самому больному трудно себя обслуживать.

Другими признаками патологического процесса выступают психические нарушения и сбои в функционировании мозга. Возможны проблемы с запоминанием и воспроизведением информации, трудности в эмоциональной сфере.

Чувствительность при хорее Гентингтона не снижается. Кроме того, заболевание не оказывает существенного воздействия на остальные системы органов.

Как проявляется болезнь Гентингтона

В случае хореи Гентингтона выделяется так называемая предболезненная стадия, которая характеризуется постепенным нарастанием изменений в мозге.

Первыми дают о себе знать двигательные нарушения. В случае стресса или волнения в конечностях появляется беспокойство. Также присутствуют глазодвигательные нарушения. Больной не может зафиксировать взгляд на одном предмете. Постепенно присоединяется дистония мышц, паркинсонизм (дрожание конечностей, скованность мышц). При ходьбе больные широко расставляют ноги, из-за чего часто падают. При этом сам корпус и шея вытянуты вперед.

Что касается когнитивных нарушений, страдает, прежде всего, память и восприятие информации. Человек утрачивает способность планировать и оценивать собственное поведение. Постепенно нарастает депрессивное настроение, апатия, повышенная тревожность. У некоторых пациентов с таким диагнозом быстро снижается масса тела, вплоть до кахексии.

Симптомы болезни Гентингтона

Патологический процесс начинается с обычной неусидчивости. Периодически человек может повторять своеобразные суетливые движения. На них никто не обращает особого внимания. По мере прогрессирования недуга ухудшается тонус мышц, прибавляются сопутствующие симптомы:

• непроизвольная мимика, которая внешне напоминает гримасы с высунутым языком и нахмуренными бровями;
• раскачивающаяся, танцующая походка;
• резкие взмахи конечностями;
• кивание головой;
• непроизвольное произнесение звуков, причмокивание;
• нистагмы;
• утрата возможности самостоятельно принимать пищу, одеваться.

Гиперкинез всегда уменьшается во время ночного отдыха. Однако в случае стресса или перевозбуждения все симптомы нарастают. Именно поэтому во время лечения болезни хореи Гентингтона в Улан-Удэ важно, чтобы вокруг человека была комфортная и спокойная обстановка. В подростковом возрасте гиперкинез проявляется в виде эпилептических припадков и судорог.

Психические отклонения развиваются чуть позже. Как правило, они выражаются в виде:

• ухудшения памяти (сначала страдает кратковременная, а затем и долговременная);
• повышенной раздражительности и агрессивности, вспыльчивости;
• нарушений сна;
• невозможности узнать знакомых;
• депрессивных настроений.

На более поздних стадиях возможно появление галлюцинаций, немотивированной агрессии. Если больной ранее был зависим от наркотиков или алкоголя, пристрастия только усугубляются. В медицинской практике известны случаи попыток суицида у пациентов с хореей Гентингтона.

Деменция и слабоумие на ранних стадиях редко встречаются. Эти патологии медленно прогрессируют. Но постепенно у больного исчезает способность к самокритике, страдает концентрация внимания и абстрактное мышление. Не исключено появление фобий, бредовых идей.

Причины болезни Гентингтона

Данное заболевание передается по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность такого диагноза у ребенка составляет 50%. Наличие измененного гена в цепочке ДНК приводит к тому, что заболевание рано или поздно дает о себе знать. Это происходит у всех и исключений в данном вопросе быть не может.

Измененный ген кодирует гентингтона — белок, особенности которого до сих пор не изучены. В нем формируется так называемый полиглутаминовый отрезок со своеобразным «замком-застежкой». Происходит трансформация генетических данных. Сам белок соединяется с другими такими структурами. Постепенно развиваются межбелковые расстройства, вызывающие апоптоз клеток. Сначала наблюдается атрофия полосатого тела, а затем и коры мозга.

В результате такого патологического процесса гибнут нейроны, ответственные за двигательную координацию, мимику и тонус мышечной ткани.

Признаки болезни Гентингтона

Существует 2 вида хореи Гентингтона:

1. Классический вариант развивается у пациентов старше 35 лет. Заболевание передается от одного из родителей, отличается медленным течением. Иногда симптомы появляются слишком поздно. Больной может на протяжении всей жизни не знать о наличии у себя данной патологии.
2. Вестфаль-вариант. Мутировавший ген передается по отцовской линии. Болезнь проявляется в подростковом возрасте и характеризуется стремительным развитием. Самому юному пациенту с таким диагнозом было всего 3 года.

Также выделяют и другие разновидности патологии:

• Классическая. Главный симптом — хаотичные и непроизвольные движения.
• Психическая. Заболевание проявляется повышенной раздражительностью, ухудшением памяти, замедлением когнитивных процессов.
• Акинетико-ригидная. Для этой разновидности заболевания характерен мышечный тонус, а гиперкинезы практически не проявляются.

Каждая из форм хореи Гентингтона имеет свои отличительные признаки. Это крайне важно на этапе диагностики, поскольку позволяет доктору подобрать наиболее эффективную схему лечения.

Тест на болезнь хорея Гентингтона

При подозрении на хорею Гентингтона необходимо обратиться к неврологу. В ходе консультации специалист обязательно уточняет наличие подобных симптомов у родственников, изучает семейный анамнез. Затем проводит комплексное неврологическое обследование, на основании которого дает оценку функционированию ЦНС.

Начальные признаки болезни Гентингтона неспецифичны. Они могут возникать и при других патологиях. Поэтому посредством дополнительных анализов врач должен исключить смежные диагнозы.

В качестве дополнения может быть использована шкала оценки болезни Гентингтона (UHDRS). С ее помощью можно проверить когнитивные, двигательные и психические симптомы, общее функциональное состояние больного.

Болезнь Гентингтона у подростков

Подростковый вариант заболевания фиксируется редко и составляет не более 10% от всех случаев. Проявляется в виде ригидности и брадикинезии. Судорожные приступы встречаются в половине случаев. Также клиническая картина выражается в виде речевых нарушений, когда больной не может внятно произнести отдельные звуки, грамотно построить предложение. Постепенно снижается скорость произносимых слов.

Последствия болезни Гентингтона

Патологический процесс сопровождается всегда гиперкинезами. Поэтому больные не могут полноценно осуществлять контроль над собственным телом. Из-за этого они могут получать травмы. Кроме того, существует вероятность асфиксии во время приема пищи и обструкции дыхательных путей. Оба эти состояния чреваты летальным исходом.

На фоне прогрессирующих расстройств психики есть риск навязчивых и суицидальных идей, неадекватных поступков. На более поздних стадиях практически всегда появляются галлюцинации и возникает слабоумие. Развиваются распространенные в психиатрии диагнозы – шизофрения, деменция и пр.

Данное заболевание всегда приводит к тому, что в какой-то момент пациент утрачивает способность самостоятельно готовить себе, совершать гигиенические процедуры и просто передвигаться. Из-за дефицита питательных веществ ослабевает иммунитет. А это, в свою очередь, означает, что организм становится восприимчивым к вирусам и бактериям. Даже легкая простуда может привести к серьезным осложнениям.

Почему стоит обратиться именно в клинику «Марк»

Лечение болезни хореи Гентингтона в Улан-Удэ в клинике «Марк» проводится квалифицированными специалистами. Врачи сначала проводят комплексное обследование организма, а затем подбирают индивидуальную программу. Работа осуществляется не только непосредственно с самим пациентом, но и с его ближайшими родственниками. Специалисты максимально подробно рассказывают, почему возникло заболевание, как правильно вести себя с таким человеком, как можно облегчить его симптоматику и пр.

На более поздних стадиях, когда пациентам требуется квалифицированный уход, лечение проводится уже в стационаре. Не стоит бояться этого шага, ведь больному будет обеспечен должный уход. Он будет находиться под постоянным контролем врачей, поэтому в случае острой необходимости они всегда окажут соответствующую помощь.

Многие люди рекомендуют клинику «Марк» своим друзьям и родственникам. На протяжении уже нескольких лет работы персонал сумел создать здесь комфортную и дружественную атмосферу. Каждого пациента окружают заботой. Врачи постоянно находятся на связи, могут проконсультировать по телефону или выехать на дом.

Еще одним важным преимуществом является тот факт, что все услуги в больнице оказываются анонимно. Врачи строго следуют политике конфиденциальности. О диагнозе пациента и принимаемых мерах не узнают третьи лица.

Клиника лечения болезни Гентингтона в Улан-Удэ

Болезнь Гентингтона относится к категории неизлечимых, особенно, если была обнаружена на поздних стадиях. Однако это вовсе не означает, что нужно игнорировать ее симптомы и не обращаться к доктору. Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов продлить работоспособность человека и сохранить его рассудок. Она находится в компетенции невролога. За пациентом с таким диагнозом требуется грамотный уход. На начальных этапах его вполне реально осуществлять в домашних условиях. Но по мере прогрессирования гиперкинеза и развития нарушений психики требуется помещение больного в стационар, где ему будет предоставлен должный уход.

Медикаментозное лечение болезни хореи Гентингтона в Улан-Удэ подразумевает прием различных препаратов. Они назначаются врачом с учетом клинической картины. Это могут быть нейролептики для подавления двигательной активности и улучшения координации движений. Также часто применяются антидепрессанты. Они необходимы для стабилизации эмоционального фона. Для купирования суицидальных наклонностей назначают антагонисты допамина в сочетании с транквилизаторами. Стоит еще раз заметить, что все препараты должен назначить врач. Это достаточно серьезные медикаменты, неразумный прием которых может привести к печальным последствиям.

Пациентам с деменцией рекомендуется работа с психиатром. Не менее эффективными для них оказываются когнитивные тренинги и терапия занятостью.

Вопросы и ответы